Il genetista: “Nel Dna c’è la soluzione per moltissime malattie”

Emanuele Panza è un giovane genetista dell’università di Bologna che è tornato a lavorare in Italia dopo anni passati all’estero, nei laboratori della prestigiosa Università dello Utah, accanto al premio Nobel Mario Capecchi. Quelli oltreoceano sono stati studi importanti che, attraverso l’utilizzo di cellule staminali embrionali, hanno portato alla messa a punto della tecnica chiamata in gergo medico “gene targeting – bersagliamento di un gene” aprendo così a prospettive di ricerca nell’ambito delle malattie geneticamente trasmesse.

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“All’estero ci sono risorse e voglia di grandi sfide”

Panza descrive la sua esperienza professionale come “semplicemente meravigliosa. Mario Capecchi è una persona estremamente intelligente, ma allo stesso tempo molto umile. I progetti che persegue sono tutti volti a rispondere a domande importanti perché ,come ama dire sempre lui, ‘se ci si pongono domande piccole, si otterranno solo risposte piccole’. Nei dipartimenti americani ci sono sicuramente molte risorse anche da un mero punto di vista economico, ma quello di cui ho fatto tesoro è soprattutto questo atteggiamento propulsivo di cimentarsi in problematiche rilevanti, atteggiamento che spero di riuscire ad applicare nella mia ricerca qui e soprattutto a trasmettere ai miei collaboratori più giovani”.

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Nel Dna umano sono ci sono circa 20.000 geni

Ma cosa si intende esattamente quando si parla di “genetica medica”? “Sappiamo”, dice Panza, “che il Dna contiene le informazioni genetiche che caratterizzano ogni organismo vivente. Nel Dna umano sono contenuti circa 20.000 geni che definiscono tutte le caratteristiche di un individuo. Inoltre la genetica medica studia le mutazioni che si verificano nei geni e le implicazioni che queste hanno in termini di manifestazioni di malattie a trasmissione ereditaria”.

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A caccia delle mutazioni

“Studiando casi isolati o famiglie in cui è presente una malattia di origine genetica”, prosegue ancora i ricercatore italiano, “cerchiamo di identificare quale sia il gene ‘malato’, ovvero quello che presenta alterazioni, che chiamiamo ‘mutazioni’. Le nuove tecnologie di manipolazione del Dna stanno rendendo possibile modificare il patrimonio genetico di diversi organismi. In particolare la tecnica di ‘gene editing’ sta consentendo di apportare modificazioni genetiche con una facilità mai raggiunta prima”.

Lo studio di patologie ereditarie

Un esempio delle applicazioni pratiche di questo genere di studi è il risultato del lavoro che lui ha svolto sino a oggi. “Mi sono occupato soprattutto di paraparesi spastiche ereditarie”, afferma Emanuele Panza, “un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative estremamente invalidanti che porta a una progressiva incapacità di camminare, spesso associata ad altri segni di tipo neurologico e non solo. Con il mio gruppo di studio ci siamo occupati in particolare della forma definita ‘Spg9’ e abbiamo recentemente identificato il gene-malattia responsabile di questa forma complicata di malattia ereditaria”.

I limiti etici della ricerca

“È facile iniziare a sognare ad occhi aperti il giorno in cui saremo in grado di evitare queste sofferenze al genere umano”, dice Piazza, “ma non si può ignorare l’implicazione etica insita in questo campo di studi e del confine delicato col quale i genetisti sono costantemente costretti a confrontarsi”. In fondo esiste ancora, nell’illuministica cultura occidentale, una strisciante visione, di sapore vittoriano da romanzo alla Mary Shelley. Una visione dell’essere manipolato che travalica il suo confine umano e con essa occorre confrontarsi.

“Ricerche che portano paure e speranze”

“La genetica ha sempre suscitato molte discussioni”, considera il ricercatore italiano, “ma allo stesso tempo paure e speranze. Le nuove tecnologie, come il sequenziamento massivo del genoma, hanno aperto possibilità diagnostiche impensabili sino a pochi anni fa, ma non ignoriamo la complessità della gestione di una tale mole di dati. Ecco perché esistono oggi linee guida nella gestione di questi dati elaborate da diversi gruppi, condivise dagli studiosi di tutto il mondo, e dati relativi al miglioramento di queste tecnologie costantemente riportati sulle riviste specializzate”.

“Ancora tanto lavoro da fare”

Infine ci lasciamo con una prudente speranza da parte di Emanuele Panza: “Si sta avvicinando il giorno in cui forse riusciremo ad applicare queste tecnologie per intervenire e correggere mutazioni che causano malattie genetiche umane, c’è però ancora moltissima ricerca da fare per ottimizzare questi procedimenti, ma soprattutto per poter rendere questi interventi sicuri”.

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