Sclerosi multipla: scoperta l’origine genetica

Individuata la prima mutazione genetica responsabile della sclerosi multipla: dopo anni di ricerche, arriva la prova concreta sul legame fra alterazioni del dna e la malattia. Il risultato apre la strada all’individuazione precoce della malattia e alla ricerca su farmaci capaci di agire sulle cause, in particolare sul gene stesso, quello codificato come Nr1h3, o sulla mutazione.

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La ricerca è stata condotta in Canada

La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Neuron ed è opera di un team dell’università canadese della British Columbia coordinato da Carles Vilarino-Guell (nella foto sopra). I ricercatori l’hanno individuata in due famiglie canadesi dove si è manifestata una forma molto aggressiva della malattia.

Confermata la natura genetica della malattia

Finora si riteneva che fra il 10% e il 15% delle forme di sclerosi multipla avesse una componente ereditaria, ma finora gli studi di genetica erano riusciti a trovare solo un legame debole. Inoltre chi è portatore di tale variante ha il 70% di possibilità di sviluppare la sclerosi nella sua forma più grave.

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