Sportivi si nasce: la chiave è nel gene che regola il metabolismo energetico

Studiando il Dna di un piccolo paziente, scienziati italiani hanno svelato un gene (VHL) dal ruolo potenzialmente chiave nel successo nello sport: se “difettoso” (con una “mutazione”), è deleterio per la perfomance sportiva. È il risultato di uno studio su The New England Journal of Medicine, coordinato da Federico Formenti del King’s College di Londra insieme a Fulvio Della Ragione dell’Università di Napoli Luigi Vanvitelli.

Studio di sforzo e resistenza

Studiando questa proteina si potranno scoprire le basi biologiche della resistenza allo sforzo e alla fatica, anche negli allenamenti ad alta quota. Lo studio parte dal caso di un paziente pediatrico con scarsa resistenza allo sforzo, difetti alle “centraline elettriche” della cellule (mitocondri), eccesso di globuli rossi nel sangue, spiega Formenti all’Ansa: “Nel suo Dna abbiamo scoperto una mutazione a carico del gene VHL che riduce la quantità di proteina omonima nel paziente, portando a una cascata di conseguenze per il metabolismo energetico”.

Equilibrio dell’ossigeno

VHL, spiega, è una proteina chiave per la regolazione dell’equilibrio dell’ossigeno nelle cellule e quindi è importante ad esempio nello sport ad alta quota. Agisce, infatti, in modo diretto sul cosiddetto “fattore inducibile dall’ipossia”, proteina che si attiva per sopravvivere in condizioni di poco ossigeno, come in alta quota e protagonista del Nobel per la Medicina 2019, per le sue implicazioni a livello oncologico.

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