Autismo: oggi la giornata mondiale, in Italia un passo avanti

Autismo e genetica: la ricerca per individuare le cause del disturbo cerebrale ed eventuali cure punta sempre più verso il Dna. Oggi è l’ottava giornata mondiale dedicata a questa patologia. Sono due le ricerche che ci concentrano su questo ambito: una che consente di mettere a fuoco le cancellazioni e le duplicazioni cromosomiche responsabili del 30% dei casi e l’altra che ha individuato una correlazione con alterazioni dei globuli bianchi del sangue.

Puntare sulle alterazioni cromosomiche

Il primo studio, condotto su scala europea dal Campus biomedico di Roma su 200 famiglie, si basa sull’applicazione di una nuova tecnica per mappare il Dna. È la Array-Cgh, che ha una “precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica”, spiega Antonio Persico, docente di neuropsichiatria infantile. Così facendo, secondo il medico, si arrivano a individuare quelle alterazioni responsabili del 30% dei casi, in generale 4 volte più frequenti nei bambini rispetto alle bambine. Con la collaborazione del centro “Mafalda Luce” per i disturbi pervasivi dello sviluppo di Milano, sarà così possibile arrivare a “cure personalizzate” che, nella prospettiva di Persico, si potrebbero raggiungere in tempi brevi.

Una correlazione tra geni e globuli bianchi

La seconda ricerca, condotta dall’università californiana di San Diego e che ha come primo autore l’italiano Tiziano Pramparo, è quella che passa attraverso i globuli bianchi legati alla risposta immunitaria dell’organismo. A questo proposito dice Orsetta Zuffardi, docente di genetica umana all’ateneo di Pavia, da dove proviene anche il ricercatore italiano che ha collaborato allo studio americano: “I geni con espressione alterata riguardano i processi immunitari e infiammatori. E lo studio dimostra come si potrebbe, attraverso un test del sangue, identificare precocemente il rischio autismo: non tutti i tipi di questa sindrome, ma alcuni, permettendo di pianificare interventi appropriati e tempestivi di tipo comportamentale”.

Il riferimento nazionale: nasce l’Aira

Il 2 aprile 2015 è una data importante anche per un altro motivo, non solo perché ricorre la Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo: corrisponde infatti anche all’annuncio della nascita dell’Aira, l’associazione italiana ricerca sull’autismo che si pone come punto di riferimento nazionale. Tra le realtà che ne fanno parte ci sono il dipartimento di biologia cellulare e neuroscienze dell’Istituto superiore di sanità e un team compoosto da neuropsichiatri infantili dell’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma. “Oggi sappiamo che alla base dell’autismo vi è un’alterata maturazione cerebrale biologicamente determinata”, ha spiegato aria Luisa Scattoni dell’Iss, “e, per identificarne le cause, siamo al lavoro su più fronti: genetico, neuroscientifico e cognitivo-comportamentale”.

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