Terapia genica per un raro tipo di cecità: si attende il via libera negli Stati Uniti

Una bimba ha visto per la prima volta il viso della mamma, un ragazzino i fiocchi di neve che cadevano, un altro “pezzetti d’oro” nel cielo, le sue prime stelle. Sono queste alcune delle storie vere portate di fronte al comitato di esperti della Food and drug administration, l’Fda, che deciderà se dare l’approvazione a quella che promette di essere la prima terapia genica per un tipo di cecità ereditario.

Successo nel 93% dei casi

I test di Luxturna – o voretigen neparvovec – della Spark Therapeutics di Philadelphia hanno avuto successo nel ripristinare la vista, sia pure parzialmente, nel 93% dei soggetti su cui è stata sperimentata. Alcuni dei bambini trattati non sono più considerati “legalmente ciechi” e la metà dei piccoli pazienti è riuscita persino a leggere un paio di righe delle tabelle di lettere dei tradizionali esami della vista.

Ignota ancora la durata

Ma – hanno sottolineato gli esperti della Fda in una prima revisione del trattamento – ancora non ci sono dati sulla durata dei benefici nel tempo. Condotte al Children Hospital di Philadelphia e all’university hospital dell’Iowa, le terapie a base Luxturna consistono in micro-iniezioni nella parte bianca della retina di un virus portatore del gene correttivo di quello fallace ereditato dai malati. La procedura dura 45 minuti ed benefici si vedono entro un mese. A differenza di altre terapie genetiche sperimentali, questa va somministrata una sola volta e non a dosi ripetute. E se approvata, sara’ la prima a iniettare direttamente nei pazienti un gene correttivo.

La malattia su cui si interviene

Il trattamento è stato sperimentato solo su pazienti colpiti da Leber congenital amaurosis o LCA, causata da un difetto nel gene RPE65. I malati non producono una proteina necessaria ai tessuti della retina per convertire la luce in segnali al cervello, il meccanismo cioè che permette la vista.

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